O que é a Síndrome de Aicardi?

De origem genética, a Síndrome de Aicardi mostra-se uma doença rara e bastante séria para o desenvolvimento de uma pessoa. Ela se caracteriza pela falta parcial ou total do corpo caloso, responsável pela ligação entre os dois hemisférios cerebrais.

Há que se ressaltar que a síndrome está relacionada à alteração genética no cromossomo X, o que explica o porquê de a maioria dos casos ser constantemente percebido em pessoas do sexo feminino. Isso não significa que pacientes do sexo masculino estejam longe de ser diagnosticados. Nesse caso, especificamente, a probabilidade do homem aumenta se ele tiver a Síndrome de Klinefelter, que lhe dá um cromossomo X a mais.

Outra informação é que a expectativa de vida de um paciente diagnosticado com a Síndrome de Aicardi é reduzida, não há cura para ela. Muitas pessoas, portanto, não conseguem chegar à adolescência.

Quando o diagnóstico é dado?

Interessante notar que entre a primeira e a sexta semana, a criança começa a manifestar os sintomas iniciais. Eles podem vir em forma de espasmos ou contrações musculares rápidas. Há relatos de bebês que apresentam convulsão focal tônica ou clônica limitada.

Outros sintomas

A Síndrome de Aicardi pode se manifestar de formas variadas, sendo o fator neurológico um dos mais perceptíveis. Importante lembrar que como consequência desta parte especifica do corpo, o paciente pode apresentar hemiparesia ou hemiplagia do lado mais afetado.

A malformação vertebral também é algo que está presente em boa parte dos casos incluídos dentro da síndrome. Essa deformação pode ocorrer nas vértebras e costelas, levando o paciente a apresentar os respectivos quadros: escoliose, espinha bífida, vértebras fundidas, entre outros.

Na parte ocular, a Síndrome de Aicadi se revela como algo grave, que compromete a pessoa. O caso mais observado é o coloboma (como se a íris estivesse escorrendo). Além disso, a hipoplasia do disco ou nervo ótico também é outro caso percebido pelos médicos.

A síndrome também é responsável por causar retardo mental e atraso no desenvolvimento motor do pequeno. Outro fator percebido é a dificuldade em se comunicar.

Como é feito o diagnóstico?

Considerando que a síndrome evidencia uma anomalia cerebral, a melhor maneira de se chegar a um diagnóstico é através de exames de neuroimagem, como eletroencefalograma e ressonância magnética.

Diminuição dos sintomas: o que pode ser feito para melhorar a qualidade de vida da criança?

Embora não haja cura, o tratamento proporciona uma melhora na vida do paciente. O uso correto do medicamento adequado (geralmente aqueles que inibem convulsões) é o mais indicado. Para os casos em que a pessoa tem epilepsia, os especialistas recomendam a fisioterapia neurológica, por exemplo.
Expectativa de vida: um desafio para a medicina

Expectativa de vida: um desafio para a medicina

Mesmo que a medicina evolua dia após dia, infelizmente não há muita perspectiva em torno dos casos da Síndrome de Aicardi. Por conta disso, a expectativa de vida dos pacientes é de 6 anos de idade. Muitos deles acabam morrendo antes da adolescência por problemas respiratórios. A recomendação é que os pais sigam todas as orientações para o controle dos efeitos da síndrome.

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Comments 3

  1. Minha filha tem 26 anos e tem degenesia do corpo caloso. Ela tem tomado alguns remédios para melhorar sua ansiedade e no aprendizado. Entre os quais estão o Aristab, Biperidino(Akneton) e Trileptal. E para melhorar no aprendizado , o Gaballon.
    O Dr. tem algo mais a me dizer sobre a doença? E o que se pode fazer além dos medicamentos, tratamentos terapêuticos multidisciplinares?

    1. NeuroSaber Responde

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