O que é a Síndrome de Angelman?

Você já ouviu falar em Síndrome de Angelman? Muita gente não. Infelizmente, o distúrbio não é tão divulgado na imprensa, embora sua incidência seja considerável e merecesse sua devida atenção. A Síndrome de Angelman é conhecida como um distúrbio que provoca, entre várias coisas, Deficiência Intelectual. Aqui vocês podem se informar mais.

Quais são as características?

• Características faciais distintivas: boca de tamanho grande com protrusão da língua, queixo avantajado, lábio superior fino, dentes relativamente espaçados;
• Falta de atenção e hiperatividade;
• Atraso na aquisição motora (andar, sentar, virar, etc.);
• Ausência da fala;
• Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG).
• Andar consideravelmente desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;
• Natureza afetiva e risos frequentes;
• Sono entrecortado e, muitas vezes, difícil;
• Redução do diâmetro da cabeça e achatamento de sua porção posterior;
• Redução da pigmentação da pele, apresentando tons mais claros do que o padrão familiar, além de uma maior freqüência de cabelos-finos e loiros e olhos claros;
• Estrabismo (em aproximadamente 40%dos casos) e, de forma mais rara (10%) desvio na região coluna (escoliose na maioria das ocorrências);

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Angelman?

O diagnóstico do Angelman não é apenas genético, ele depende da reunião de várias características para o diagnóstico, e depende da união dos aspectos clínicos, o EEG e avaliação genética (FISH); além da percepção e ocorrência de crises convulsivas e presença de características físicas bem características.

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Importante ressaltar que nas crianças que já constituíram a maneira de caminhar, o jeito de andar chama a atenção pelo aspecto desequilibrado (com pernas abertas e braços ligeiramente abertos), numa tentativa de firmar o equilíbrio, dotado de movimentos cambaleantes e trêmulos.

Outro detalhe é o comportamento, que se caracteriza por uma considerável expansividade e riso espontâneo. Já a comunicação é reconhecida por ficar bastante prejudicada, com a capacidade fala reduzida.

Não é somente o quadro clínico o responsável pelo diagnóstico. Vale ressaltar que alguns exames podem contribuir para se detectar a Síndrome de Angelman. Para citar um exemplo: os exames que captam a imagem do crânio, como a ressonância magnética e a tomografia computadorizada, são relativamente normais ou então apresentam algumas alterações, que não são muito específicas.

Importante salientar que os exames genéticos são bem importantes. Na maioria dos casos, principalmente quando se usa diferentes técnicas de laboratório, pode-se confirmar, então, a existência de uma deficiência em um do cromossomo 15. Vale ressaltar que em 20% dos casos, aproximadamente, o diagnóstico é baseado somente em dados clínicos e em outros exames complementares, sendo o estudo genético considerado normal.

E o tratamento?

O tratamento é feito por uma equipe de profissionais variados, que envolve fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais. Alguns exercícios utilizados por esse grupo multidisciplinar são a hidroterapia, a musicoterapia e as atividades voltadas para questão da motricidade da criança. Para as epilepsias, os medicamentos são os mais recomendados.

É importante que os pais nunca se esqueçam que todo desafio apresentado pelo pequeno precisa ser levado com muita paciência e amor. Lembre-se que seu filho depende unicamente de você para ser feliz.
Procure ajuda com profissionais que estarão prontos para atender-lhe.

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Comments 46

  1. Parabéns aos Idealizadores desse canal tão importante é cheio de energia positiva

  2. Tenho um parente com as primeiras características, tem que ter todas as características para ser considerado uma criança com síndrome de Angel man?

    1. Maria Betãnia a sindrome tem caracteristicas fisicas e cognitivas e alguns exames podem ajudar no diagnostico, então somente um profissional habilitado poderá diagnosticar.

    2. Maria Bethânia, algumas crianças tem algumas características e outras não. Se quiser conhecer melhor a Síndrome, entra no grupo Associacao Sindrome de Angelman no Facebook, temos um grupo enorme de famílias e profissionais! Coloque suas duvidas lá para ajudarmos!

  3. Tenho um filho com a síndrome. Ele tem 4 anos e começou a andar em maio do ano passado. Tenho três filhos e ele é o mais novo é só ele tem a síndrome.
    Amo ele com toda minha força!!!
    Um amor incondicional é o amor que sinto pelo meu Anjo Pedro Lucas.
    Tive o diagnóstico dele em 2014.
    Muito obrigada pela matéria,pois todos os lugares que vou ninguém nunca ouviu falar da síndrome.

    1. Obrigada Renata! parabens pelo amor e carinho que demonstra , é o que a criança mais necessita.

  4. Parabéns a vocês que a cada live nos proporcionam ampliar nossos conhecimentos.
    Muito tenho aprendido com os temas apresentados e com a forma como são elaborados e transmitidos pela equipe.
    Obrigada.

  5. Ola bom dia.
    Esse ano tenho uma aluna com essa síndrome, e gostatia d ter mais explicações. Obrigada

    1. Oi Soraya, entra no nosso grupo no facebook, Associação Síndrome de Angelman, temos um grupo enorme de pais e profissionais trocando experiências por lá!

  6. Boa tarde. Trabalho no hospital Unesp com a sala hospitalar, até iniciar esse curso, acho que não entendia muita coia que presenciava. Estou muito contente e passei para coordenação, direção e alguns colegas , a sede de aprender é muito e as vezes me enrolo toda, mas sei que tenho muito que aprender. Obrigada.

  7. Tenho um filho com a síndrome de Angelman, ele tem 12 anos, moramos no Rio de Janeiro em Campo Grande, qd ele ia fazer 8 anos descobri que ele tem.

  8. Tenho um filho com a síndrome de Angelman, ele tem 12 anos, moramos no Rio de Janeiro em Campo Grande, qd ele ia fazer 8 anos descobri que ele tem. Parabéns pela ajuda em divulgar a síndrome de Angelman, muito obrigada

    1. Amo o meu filho Maurício Gabriel de mais, tenho mais uma filha Maria Luiza com um ano e dez meses, ela não tem a síndrome. Quase ninguém sabe ou nunca ouviu falar. Vcs não sabem a alegria que me dá ver reportagens sobre ela.

  9. Parabéns pelo canal…quanto mais meios de informações melhor…
    Tenho uma filha com 27 anos com a Sindrome de Angelman…
    Abraços

  10. Conheci a NeuroSaber em 2015 e desde então, acompanho as Lives, bem como as jornadas, congressos online, cursos e agora em maio conhecerei a todos pessoalmente.
    Eu só tenho a parabenizar toda equipe. Obrigada!!
    A cada dia absorvo mais conhecimentos e é claro, compartilho os saberes, pois, assim como vocês, acredito que ao compartilharmos, multiplicamos o conhecimento e contribuímos com a divulgação de assuntos tão importantes na área da saúde e da educação.
    Um povo instruído toma boas decisões! #Gratidão

  11. Pingback: Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento - NeuroSaber

  12. Parabéns aos integrantes da Neurosaber, pelas excelentes postagens. Sou professora, pedagoga com especialização em Educação Especial Inclusiva, com atuação em Sala de Recursos Multifuncional e Educação Básica em Escola de Educação Especial -APAE. Acredito que como eu, muitas pessoas se beneficiam e aprendem com as informações e postagens elucidativas a cerca de deficiências e sindromes. Muito Obrigada Equipe da Neurosaber. Abraços!

  13. Parabéns,pela iniciativa de esclarecer e trazer informação para entendermos um pouco sobre esta síndrome.

  14. Tenho uma Moça de 17 anos com angelman. Ela é hiperativa, dá um trabalho… mas não sei dizer como seria Minha vida sem ela. É tudo pra mim

    1. NeuroSaber Responde
    1. NeuroSaber Responde
  15. Parabéns ! A forma como apresentam as matérias são maravilhosas e esclarecedoras.Muito obrigada por esse aprendizado.

    1. NeuroSaber Responde
    1. NeuroSaber Responde
  16. Bom Dia,
    Sou estagiaria, na área da pedagogia, estou trabalhando em um colégio onde possuo um aluno com as especificas características da síndrome de algemam, descobri porque eu pesquisei os sintomas da criança no Google.
    Bom, queria sabe como posso melhorar o desempenho desta criança, quais atividades devo apresentar para melhorar ser desempenho na escola?
    Por favor me ajudem, quero muito poder ajudar essa criança.
    Fico no aguardo.
    Att, Mônica.

    1. NeuroSaber Responde
  17. Bom dia,meu nome é Régia,moro em Macapá-AP. Tenho uma filha, de 16 anos, ela nasceu normal,andou com 6 meses de idade,depois de um ano e meio,ela foi perdendo peso até chegar o ponto de perder toda a massa muscular e os ossos longo foram engrossando disproporcional,levei ao Médico e eles disseram que era síndrome de engelmam,só que não me confirmo com esse laudo, pois pesquiso sobre essa síndrome e não tem nada a ver com que a minha filha tem.
    A minha filha sente dores constantes nos ossos e ela não ganha peso,desde de dois anos de idade que ela toma corticóide(predsin),prednisolona,só que não está mais fazendo efeito,o que vcs acham por favor,sei que é complicado pra vocês entenderem.

    1. NeuroSaber Responde

      Ola Régia,
      Sem uma avaliação realmente é difícil falar. Mas como nosso artigo já diz, O diagnóstico do Angelman não é apenas genético, ele depende da reunião de várias características para o diagnóstico,

  18. Boa tarde eu descobri agora que minha filha tem síndrome de angelmam conheço pouco sobre a doença .queria participar de algum grupo fala sem mais sobre a doença

    1. NeuroSaber Responde
  19. oi,tenho uma filha com possivel diagnostico de sindrome de angelman,pois o exame genetico deu 80% de certeza que nao era,ela hoje esta com 15 anos ainda nao anda,e nao vejo interesse em andar ,nao fala,tem uma certa dificuldade em entender as coisas e nao interage muito quando voce chama ,tudo é no tempo dela.As vezes fico de maos atadas sem saber o que fazer e onde buscar ajuda.Vocs poderiam mim orientar?

    1. NeuroSaber Responde
  20. Meu neto teve finalmente esse diagnóstico…. estava apreensiva para saber mais a respeito, pois até então tudo que vi era em inglês. Muito agradecida pelo carinho demonstrado.❤❤❤❤❤❤❤

  21. Descobrir a 2 meses que minha filha de 2 anos e 7 meses tem a síndrome. Ela é linda e todos a amam onde quer que passamos, ela é meu tesouro❤❤❤!
    Parabéns a toda a equipe por nos abraçarem nesse momento ! Que Deus abençoe a todos vcs ❤❤??

  22. Bom dia!!!! Preciso de ajudar para buscar o diagnostico da minha, o médico suspeita de duas síndromes muito próximas Prade willi e Angelman. Alguém conhece lugares bons ?

  23. Minha filha é portadora da Síndrome de Angelman, sofreu hipoquisia e é considerada autista. Como posso proceder com ela para ser alfabetizada, termos ao menos uma comunicação, pois a mesma, não anda, não fala, não aponta me sinto um lixo por não conseguir resultados com ela. Sou uma perfeita adivinha. Ela tem 6 anos

    1. Suporte Neurosaber

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