Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento

Presente em uma a cada 12.000 crianças que nascem, a Síndrome de Angelman é uma condição causada por uma mutação genética que leva principalmente a anomalias neurológicas. Suas características incluem atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, severo atraso de linguagem e fala, problemas de coordenação motora e ataxia. Estes sinais e sintomas começam a ser evidentes nos primeiros 6 a 12 meses de vida e podem estar associados a crises epilépticas de difícil controle.

Crianças com Angelman apresentam em seu comportamento traços considerados típicos. Costumam ter fácies de constante felicidade e sorriso, dentes bem separados, hiperatividade, crises de riso, facilmente excitáveis e movimentos repetitivos com as mãos. A epilepsia costuma piorar em fase mais tardia e estabilizarem até a fase adulta. Com o tempo, podem apresentar pele mais clara e pálida, cabelos coloridos e escoliose.

A maioria das características da Síndrome são causadas pela perda de função de um gene chamado UBE3A . A perda de sua função ocorre de forma desigual e difusa pelo cérebro do portador. Setenta por cento dos casos são oriundos da perda de um pedaço da parte materna deste gene e 11% por mutação num segmento deste gene. Normalmente, não são mutações herdáveis e novos portadores são afetados por erros acidentais no gene.

O diagnóstico se dá por meio de análise genética com técnicas de rastreamento desta mutação ou desta perda de fragmento no cromossomo 15. As técnicas mais indicadas são o FISH   e/ou o Array CGh.

O tratamento ainda é baseado em reabilitação, controle de crises epilépticas e compensação dos atrasos com suportes de adaptação. Recentemente, pesquisadores tem tentado desenvolver terapia gênica para corrigir as falhas no gene mas tal procedimento ainda é incipiente e encontra-se em fase experimental.

 

Para mais informações, acesse este link.

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *