Síndrome de Edwards – características importantes

Resumo

A Síndrome de Edwards é uma condição rara e que é causada por uma alteração genética na falha do processo meiose II. A falta de separação do cromossomo cria uma terceira cópia do cromossomo 18. As características são amplas e a maioria delas marcada por deformações craniofaciais e outras partes do corpo. O diagnóstico pode ser feito por meio da observação dos sintomas apresentados e também de exames realizados no período pré-natal.

Palavras-chave: Síndrome de Edwards – características Síndrome de Edwards – Diagnóstico

Introdução

Antes de falar sobre as características importantes da Síndrome de Edwards, é interessante explicar aos leitores o que ela significa. Há muitas pessoas que não sabem ou sequer já ouviram alguma coisa a respeito. Assim como todos os assuntos tratados em nossos artigos, a Síndrome de Edwards é algo muito sério e pode se manifestar ainda na fase gestacional.

O que é a Síndrome de Edwards?

A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia, que ocorre no cromossomo 18. A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia do cromossomo 18 (Duarte; Figueiredo, 2017).

De condição rara, a Síndrome de Edwards tem sua estimativa variando entre 1 : 6000 e 1 : 8000 nascidos vivos. Importante salientar que a Síndrome de Edwards é responsável por compreender “um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, e que tem como uma de suas principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e craniofaciais. São essas anormalidades que dão a base para o diagnóstico clínico” (WINK et al, 2001).

Principais características da Síndrome de Edwards

É importante saber sobre esses pontos, pois diante da gravidade da Síndrome de Edwards, tudo o que pode ser feito para os cuidados necessários deve entrar no relatório do paciente. Um detalhe é o fato de tal condição causar um fenótipo complexo nas pessoas diagnosticadas com ela. Veja abaixo alguns detalhes manifestados/observados nesta síndrome.

– No crânio apresenta-se a dismorfia (vale ressaltar que a microcefalia pode ser notada nesses casos);

– Na face, o que é facilmente percebido é o formato triangular e o estreitamento das fendas palpebrais; o tamanho do nariz e da boca é inferior ao que é notado em outras pessoas;

– Além de o pescoço ser mais curto, a região mostra uma quantidade considerável de pelos;

– A presença de hérnia inguinal ou umbilical também pode ocorrer com determinada frequência nos casos diagnósticos;

– A disposição dos dedos é peculiar, pois na maioria dos casos eles estão unidos.

Segundo levantamento feito por Wink et al (2001), algumas características podem ser observadas em mais de 50% dos casos. Dentre esses pontos trazidos para o estudo, percebe-se a presença de artéria umbilical pequena. Confiram quais são elas:

– Choro fraco;

– Deficiência mental depois do período neonatal;

– Hirsutismo leve (pelos) presente nas costas;

– Pelve com limitação da abdução das coxas.

Já numa estimativa que varia de 10% a 50% dos casos, as características vistas em pacientes com a Síndrome de Edwards são as seguintes:

– Na região torácica há uma largura maior que o normal. Pode ser com ou sem espaçamento dos mamilos;

– Em meninas, a genitália apresenta hipoplasia dos grandes lábios com clitóris também maiores;

– A parte anal é caracterizada por um afunilamento ou posição anormal.

O diagnóstico da Síndrome de Edwards

Baseando-se em características, como as citadas acima, os especialistas direcionam suas investigações para a prevalência da síndrome, estabelecendo o diagnóstico clínico. Os sinais notados pelos médicos são o baixo peso no período neonatal, formato craniofacial, etc.

Os profissionais obtêm a confirmação do diagnóstico por meio da análise cromossômica das células do paciente. Para isso, eles utilizam o padrão de banda G na identificação “do cromossomo 18 extra ou a parte do cromossomo 18 que está em trissomia”.

A realização do diagnóstico pré-natal

Hoje em dia, os exames permitem a identificação de alguma característica que esteja fora da normalidade. Os procedimentos indicam a existência de determinados sinais que estabelecem e induzem a investigação do médico responsável. Isso mostra o quão importante é o acompanhamento durante a gestação.

 

Referência

DUARTE, Emanuela Lopes; FIGUEIREDO, Manuela Lopes. Síndrome de Edwards. UNIFAVIP, 2017.

WINK, Daniel Vitiello; PAZ, Felipe dos Santos; MACHADO, Raquel Bozetto et al. Síndrome de Edwards. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, 2001.

 

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Comments 12

    1. Suporte Neurosaber
    1. Suporte Neurosaber
  1. Perdi um bebê em 2008 aos 8 meses de gestação com suspeita dessa síndrome. Nos ultrassons os médicos identificaram características da síndrome, como tetralogia de fallot, malformação do cerebelo, dos pés, mas na necrópsia deu que o bebê não tinha nenhuma malformação. Não sei qual diagnóstico foi o correto, se do ultrassom ou da necrópsia.

  2. Minha filha tem esta síndrome. Tem como característica tbm a surdez,problemas na visão, atraso motor, paralisia, atraso na fala, a maioria dos que tem esta síndrome não fala.

  3. O meu irmão nasceu com essa sindrome, viveu apenas 6 meses, mas nunca saiu do hospital.😭

  4. No final de 2018 eu ee minha esposa perdemos nossa filha com 5 meses de gestação. Nos exames de ultrassom tinha identificado alterações no feto. Quando a perdemos fizemos o exame de cromossomo e se confirmou a sindrome de Edwards.

  5. Boa noite , tenho uma filha com 11 anos nasceu baixo peso, 8 meses, teve hipoglicemia , após 2 anos apresentou crise convulsiva as crises sao controladas , acompanhada por uma neuro desde 2 anos, apresenta problemas cognitivo , e desenvolveu hipoterioidismo após 6 anos, e lendo algo sobre essa sindrome me preocupa se ela tem?? é nunca foi diagnosticada ??

    1. Suporte Neurosaber

      Olá Patricia, tudo bem ? Sem avaliação não podemos dar uma orientação precisa sobre caso .
      É importante buscar um especialista para lhe dar melhores informações e orientação para uma intervenção.De qualquer forma , temos conteúdos no youtube.com/neurosabervideos e também em nosso blog que podem te ajudar em muitas questões.

  6. Olá estou realizando um trabalho sobre as síndromes e gostaria de fazer uma citação sobre você, por favor seria possível, por gentileza, dizer quem é o autor do texto. Agradeceria imensamente, obrigada.

    1. Suporte Neurosaber

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